在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。约80%的罕见病由特殊的基因序列变化引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期就会发病，而且常常病情发展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。罕见病发病率低，人们认识不足，容易被忽视，被误诊，其诊治是一道世界性难题。
罕见病约8成与基因缺陷有关
【#罕见病约8成与基因缺陷有关#】在我国，罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。约80%的罕见病由特殊的基因序列变化引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期就会发病，而且常常病情发展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。罕见病发病率低，人们认识不足，容易被忽视，被误诊，其诊治是一道世界性难题。
2月28日是第16个世界罕见病日，从武汉多家医院发现：罕见病的筛查和诊断率在不断提升;部分可治性罕见病可通过造血干细胞移植获得根治;随着罕见病筛查关口前移，三级预防措施“围追堵截罕见病，人们对于罕见病的认知、防治意识不断增强。
近年来，各地不断加大医疗卫生投入，健全出生缺陷防治体系，为做好罕见病防治工作提供有力保障。防治罕见病，首先得抓好源头防控，重预防、早发现。家族中如果出现遗传性罕见病，直系亲属、兄弟姐妹有必要做基因筛查。
八成罕见病与遗传基因有关，从“生命起点把好预防关，武汉三级预防措施围追堵截“世界难题。
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