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笑死病
笑死病，也叫苦鲁病，这种病的特征是患者突然大笑，这种病只发生在新几内亚福尔部落。上世纪50年代这种病曾占据媒体头条，吸引了全球医生的注意力。无论男女，患上这种病的人会肢体摇晃，休息一会儿症状会减轻，但是，1个月到3个月后，患者开始摇摆，走路蹒跚，站立不稳，眼睛斜视，说话不连贯，最后死掉。美国国家卫生研究院国家神经疾病和中风研究院报告，对死者的尸检发现，导致他们死亡的是大脑中突然出现小洞，后被称为瑞士奶酪。
进行性肌肉骨化症
进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。这种病常常会从患者的身体中央部分，也就是颈部、背部，一直到骨盆，四肢比较大的关节开始出现僵硬，慢慢的这些地方就出现钙化。根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。
水过敏症
水过敏症，接触水皮肤就会出现发痒及红疹的一类过敏性病症。这种罕见的疾病最早出现于1964年，这种疾病仍是一个难解谜团，医学专家猜测这些特殊人群可能是接触水后会中毒，或者是对水中的离子产生极端过敏。迄今为止这种病只发现35例。
牟比士综合症
牟比士综合症，是一个很罕见的遗传性神经失调疾病，明显的特征是颜面神经麻痹以及没办法控制眼球的移动。这疾病的名称取名自神经学家保罗．朱力曼尼．牟比士，他在1888年首次陈述这个疾病。多数患有牟比士综合症的人智力都是正常的，一般大众不需要为他们呆滞且不友善的表情感到困惑。
异己手综合症
异己手综合症，又称奇爱博士综合症，这是一种怪异的神经系统疾病。该病症表现为患者手不受大脑意识指挥。患者既不能控制异己手的运动，也不清楚自己的手将会做什么。存在这种症状的人经常感觉身体跟手没有连接在一起，感觉好像手不是身体的一部分。
莫吉隆斯症
莫吉隆斯症，是一种多症状综合症带有争议的命名。这种综合症通常表现为皮肤强烈的瘙痒感、难以愈合的伤口以及异物感。慢性症状则往往表现为皮肤内和皮肤外出现纤维状物质。其发病原因也是众说纷纭，暂没有统一定论。由于该疾病疑点重重，为揭开这种怪病的真相，美国政府将首次立项进行专门医学研究。
爱丽丝梦游仙境症
爱丽丝梦游仙境症，又称视微症，属于一种罕见眼疾，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。患者看其它物体时往往呈现不是真实的大小和深度。此病可能发生在任何年龄，但更多地发生于儿童时期。患者有时会出现偏头痛，或者经常失眠等症状。是全球十大罕见怪病症之一。
外语口音综合症
外语口音综合症指的是一些人群在大脑受到损伤之后，当他们清醒时竟意外地发现自己说话带有外地口音，甚至一些患者说英语时带有严重的德国口音的症状。对该疾病的看法众说纷纭，其中有些研究认为可能是特定部位脑缺血导致某些短期记忆丧失，而长期记忆却被唤起，因而在对以前某些人的口音的记忆的影响下，患者的口音发生了变化。而有些医生则认为是患者舌头灵活性受到病患影响所致。
儿童早衰症
早衰症（儿童早老症）属遗传病，身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患者寿命会降低，只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病。
吸血鬼症
吸血鬼症一般指卟啉病，又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。吸血鬼症可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。
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